Hromozomopatije su poremećaji hromozoma-nasledne osnove deteta. Svaka žena, bez obzira na godine, rasu, podneblje, ima rizik da rodi bebu koja ima problem sa hromozomima. Taj rizik može biti nizak ili visok ali ne postoji osoba bez rizika. Traganje za hromozomopatijama može biti neinvazivno. U neinvazivne metode spadaju ultrazvučni pregled, biohemijsko ispitivanje /Double, Triple i Quadriple testi/ i u novije vreme prenatalni testovi.
ULTRAZVUČNI PREGLED U PRVOM TRIMESTRU /izmedju 11. I 14. nedelje trudnoće – U ovom periodu se pregleda anatomija ploda i meri debljina vratnog nabora tzv. Nuhalna translucenca /NT/. Što je vratni nabor deblji, rizik od hromozomopatija je veći.
ULTRAZUČNI PREGLED U DRUGOM TRIMESTRU /između 22. I 24. nedelje trudnoće/- U ovom periodu se pregleda anatomija ploda i ukoliko je nalaz uredan, rizik od hromozomopatija se smanjuje. Tokom pregleda traga se za odredjenim ultrazvučnim markerima hromozomopatija i rizik procenjuje na osnovu toga da li oni postoje ili ne.
BIOHEMIJSKI SKRINING HROMOZOMOPATIJA U PRVOM TRIMESTRU – DOUBLE TEST /izmedju 12. i 14. nedelje trudnoće/ otkriva oko 90% beba sa hromozomopatijma. U izračunavanje rizika, pored godina majke i debljine vratnog nabora bebe učestvuju 2 materije iz krvi majke: slobodni beta HCG I PAPP-a. Kod dece sa Daunovim sindromom slobodni beta HCG je češće povišen a PAPP-a je češće snižen.
BIOHEMIJSKI SKRINING HROMOZOMOPATIJA U DRUGOM TRIMESTRU-TRIPLE & QUADRIPLE test /izmedju 16.i 18.nedelje trudnoće/ Koriste se alfa feto protein /AFP/, beta humani horionski gonadotropin /BHCG/ i Estriol /uE3/. Kod beba sa Daunovim sindromom AFP je češće snižen a BHCG i Estriol su češće povišeni. Ukoliko ispitivanje pokaže da je rizik od hromozomopatija povišen to ne znači da je beba bolesna, već da treba sprovesti dalja ispitivanja. To još uvek znači da su šanse da je sa bebom sve u redu još uvek velike. Na primer: rizik 1:50 znači da je u 49 slučajeva nalaz normalan. Ova ispitivanja nam služe kao orijentacija tj.da li bi trebalo dalje ispitivati stanje ploda ili se radi o grupi sa niskim rizikom kada dalja ispitivanja nisu potrebna. Ukoliko se utvrdi povećan rizik od hromozomopatija, trudnici se savetuje inavzivna dijagnostika.
PRENATALNI TESTOVI su aktuelni u novije vreme. Ovi testovi ispituju genetski materijal ploda iz krvi trudnice i na bezbedan i pouzdan način daju informacije o hromozomima ploda a bez rizika koje nose invazivne metode. Trudnice se testiraju od navršene 9.nedelje trudnoće. Rezultati su gotovi za 7 dana. Tačnost testa je iznad 99%.
INVAZIVNA DIJAGNOSTIKA HROMOZOMOPATIJA predstavlja uzimanje nekog tkiva: posteljice, plodove vode ili krvi iz pupčanika a u cilju odredjivanja stanja hromozoma bebe-kariotipa.
*CVS-biopsija horionskih čupica – radi se od 10.nedelje trudnoće
*Amniocenteza- vađenje plodove vode-radi se izmedju 16. I 19. nedelje trudnoće.
*Kordocenteza-vađenje krvi iz pupčane vrpce-radi se posle 20. nedelje
Neinvazivne metode ne dovode u opasnost bebu ali ostavljaju deo rizika od radjanja bebe sa hromozomopatijom.
Invazivne metode daju konačan odgovor ali sa rizikom od pobačaja / 1-2 u 100 intervencija/